Resumen en español.
Cada especie (animal o vegetal) mantiene su número cromosómico pero, en ciertas ocasiones, este número cambia. Este fenómeno se denomina aberración cromosómica. Los 46 cromosomas de la especie humana se clasifican de acuerdo a la Conferencia de Denver en 7 grupos de cromosomas autosomicos (A-B-C-D-E-F-G), además del X o Y cromosomas sexuales. En 1960 Edwards et al. Describen al primer paciente con múltiples malformaciones congénitas clasificándolo como trisomia E
Cromosoma numero. 17 (Síndrome de Edwards). El caso presentaba retraso del desarrollo, inserción baja de los pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado, defecto ventricular septal y hepatitis neonatal. Patau et al. Describen un caso similar como trisomia E identificando al cromosoma como numero 18. Autor radiográficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisomia E es uno que completa su síntesis de DNA tardíamente en el periodo S. (Yunisl964).** Aproximadamente 150 casos de trisomia E han sido comunicados y es probable que sea la segunda mas común de las trisomias autosomicas que se encuentran en nacidos vivos (Campusano C.1972)6 (Tablal). En la mayoría de los casos se encuentran cardiopatías y en aproximadamente la mitad se sospecha de anomalía renal.
Resumen en ingles.
Each species (animal or plant) maintains its chromosome number, but in some instances, this number changes. This phenomenon is called chromosomal aberrations.The 46 chromosomes of the human species are classified according to the Denver Conference in 7 sets of autosomal chromosomes (ABCDEFG), plus the X or Y sexchromosomes. In 1960, Edwards et al. Described the first patient with multiple congenital malformations classifying it as trisomy E
Chromosome number. 17 (Edwards Syndrome). The case had developmental delay,low set of ears, micrognathia, webbed neck, ventricular septal defect and neonatalhepatitis. Patau et al. Describe a similar case as trisomy E identifying the chromosomeas number 18. Author radiographically has been shown to cause chromosome trisomyE is one that completes the synthesis of DNA late in the period S. (Yunisl964) .**Approximately 150 cases of trisomy E have been reported and is probably the secondmost common autosomal trisomies found in live births (Campbell C.1972) 6 (Tablal). Inmost cases are heart disease and about half are suspected renal anomaly.
Chromosome number. 17 (Edwards Syndrome). The case had developmental delay,low set of ears, micrognathia, webbed neck, ventricular septal defect and neonatalhepatitis. Patau et al. Describe a similar case as trisomy E identifying the chromosomeas number 18. Author radiographically has been shown to cause chromosome trisomyE is one that completes the synthesis of DNA late in the period S. (Yunisl964) .**Approximately 150 cases of trisomy E have been reported and is probably the secondmost common autosomal trisomies found in live births (Campbell C.1972) 6 (Tablal). Inmost cases are heart disease and about half are suspected renal anomaly.
No hay comentarios:
Publicar un comentario