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Resumen en español.

Cada especie (animal o vegetal) mantiene su número cromosómico pero, en ciertas ocasiones, este número cambia. Este fenómeno se denomina aberración cromosómica. Los 46 cromosomas de la especie humana se clasifican de acuerdo a la Conferencia de Denver en 7 grupos de cromosomas autosomicos (A-B-C-D-E-F-G), además del X o Y cromosomas sexuales. En 1960 Edwards et al. Describen al primer paciente con múltiples malformaciones congénitas clasificándolo como trisomia E


Cromosoma numero. 17 (Síndrome de Edwards). El caso presentaba retraso del desarrollo, inserción baja de los pabellones auriculares, micrognatia, cuello alado, defecto ventricular septal y hepatitis neonatal. Patau et al. Describen un caso similar como trisomia E identificando al cromosoma como numero 18. Autor radiográficamente se ha demostrado que el cromosoma causante de la trisomia E es uno que completa su síntesis de DNA tardíamente en el periodo S. (Yunisl964).** Aproximadamente 150 casos de trisomia E han sido comunicados y es probable que sea la segunda mas común de las trisomias autosomicas que se encuentran en nacidos vivos (Campusano C.1972)6 (Tablal). En la mayoría de los casos se encuentran cardiopatías y en aproximadamente la mitad se sospecha de anomalía renal.


Resumen en ingles.


Each species (animal or plant) maintains its chromosome number, but in some instances, this number changes. This phenomenon is called chromosomal aberrations.The 46 chromosomes of the human species are classified according to the Denver Conference in 7 sets of autosomal chromosomes (ABCDEFG), plus the X or Y sexchromosomes. In 1960, Edwards et al. Described the first patient with multiple congenital malformations classifying it as trisomy E

Chromosome number. 17 (Edwards Syndrome). The case had developmental delay,low set of ears, micrognathia, webbed neck, ventricular septal defect and neonatalhepatitis. Patau et al. Describe a similar case as trisomy E identifying the chromosomeas number 18. Author radiographically has been shown to cause chromosome trisomyE is one that completes the synthesis of DNA late in the period S. (Yunisl964) .**Approximately 150 cases of trisomy E have been reported and is probably the secondmost common autosomal trisomies found in live births (Campbell C.1972) 6 (Tablal). Inmost cases are heart disease and about half are suspected renal anomaly.

INTRODUCCIÓN.




Mes de enero: En el mes de enero se desarrollaron Talleres: Elaboración de la ficha bibliográfica, se trabajó principalmente la conformación del grupo. También se iniciaron lecturas que nos ayudaron en la planeación de futuras tesis como fue el libro de ECO, Umberto. Igualmente comenzamos la indagación sobre un tema de interés que fuera un problema de hoy en día en la población colombiana y que también tuviera relación con los temas médicos.


Mes de febrero: En este mes ya después de decidir el tema comenzamos el acercamiento a diversas fuentes lexicográficas con el fin de indagar a profundidad sobre el síndrome de Edwards. Utilizando bibliotecas, libros, revistas, documentos en la web,  videos, periódicos, entre otros para así poder abarcar todo este tema.

Se inició una nueva estrategia de búsqueda de información, inscribiéndose a diversas bases de datos especializadas como: Dialnet; Scielo; Ocenet; E-libro y BVS, con el fin de acceder a publicaciones seriadas de alto contenido científico;  libros, imágenes entre otros.

Por otra parte, se inició la creación de un gestor de contenidos como fue el portafolio y en Calameo, con el fin de publicar  y de organizar la información del tema de indagación. Se trabajaron diversos protocolos como guías para la formación del tema, tema específico, bibliografía, diseño metodológico, formulación del problema y búsqueda y recuperación de la información.De acuerdo con lo anterior,  se procedió a la conformación de equipos y la elaboración del protocolo correspondiente como la precisión del tema, la justificación, la formulación del problema y los marcos.

Mes de marzo: En el mes de marzo comenzamos la realización de los talleres que nos ayudaron en la formación de blogger a partir de ellos tuvimos una mayor claridad de lo que queríamos mostrarle al público que esperamos utilice nuestro blog con el fin de informarse y obtener mayor conocimiento acerca de la cirugía plástica.

Igualmente los protocolos para ficha bibliográfica, diseño de marcos, visión jerárquica de los temas y la elaboración de los respectivos resúmenes de las diversas fuentes consultadas para el tema de indagación teniendo en cuenta el derecho de autor.

En este mes, igualmente se hizo un análisis de la información recibida a través de las alertas google, con el fin de recuperar información relevante al tema específico síndrome de Edwards.

Se organizo en el portafolio por capítulos que conforman los elementos del  anteproyecto,  correspondientes a: el problema, la justificación, el diseño metodológico, los marcos, las alertas y la bibliografía entre otros. Por último se procedió a construir las entradas al blogg: síndrome de Edwards , el desarrollo del diseño metodológico, el registro del cierre de las alertas google, y los diversos resúmenes de las fuentes consultadas para el tema de indagación.

Frente al tema del derecho de autor, como la publicación del trabajo de indagación está diseñada en un blog, se requirió crear a través de las licencias de creative commons,  el tipo de licencia para publicar y acceder al blog titulado "COMO CONOCER EL SINDROMEDE EDWARDS”.

Finalmente cada uno de los integrantes del equipo trabajo incorporo la información de los diversos documentos a través de la ayuda de google docs, con el fin de compartir documentos en línea. Para la entrega del trabajo final, cada integrante realizo una obra de arte en vitral , basados en la técnica de la observación.

Mes de abril: Se terminaron los talleres planteados profesora Nancy López utilizando las técnicas enseñadas por ella en este trascurso con  el fin de tener un orden, una buena presentación, un contenido interesante, para que sea agradable para las personas que lo quieran consultar.

Mes de mayo: para este mes se tendrá terminado el blogg para poder asi subirlo a la red para que este se haga de uso público.





VISION JERARQUICA DE LOS TEMAS.

PONTIFICIA UNIVERSIDAD JAVERIANA
FACULTAD DE MEDICINA 
PREMEDICO ASIGNATURA: Metodología del estudio 
DOCENTE: NANCY ELIAN LÓPEZ P.


CONFORMACIÓN DE EQUIPOS DE INVESTIGACIÓN 

INTEGRANTES: Andrés Sanabria y Germán Gaméz
GRUPO DE INVESTIGACION: 6
TEMA ESPECIFICO: COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARDS








visión jerárquica.






VIDEO.


El síndrome de Edwards aparece cuando un bebe tiene una copia extra del cromosoma 18, este trastorno es conocido como trisomia .La mayoría de los bebes que presentan este síndrome no sobreviven al nacimiento, y aquellos que nacen, llegan a vivir algunos meses o periodos menores a un año. La probabilidad de un bebe de nacer con este síndrome es de 1:6.000 usualmente cuando se desenvuelven esas animalidades se produce el aborto. Entre los síntomas que caracterizan esta patología se pueden incluir; incapacidad mental, múltiples anormalidades físicas como: deficiencias cardíacas, hernias, bajo peso al nacer, dedos unidos por membranas interdigitales. Mandíbula pequeña etc.

EPIDEMOLOGIA:

No se conoce una causa exacta para esta patología, mas se relaciona con al madre, es más frecuente en madres de edad avanzada; a partir de los 35 años aumenta progresivamente.



ADELEMBERG.Síndrome de Edwards (Trissomia do 18) - música editada!.Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=ATT548PZ6_I&feature=related.consulatado el: 25-05-11.




ANGELLOREMY.Sindrome Edwars.Disponible en: http://www.youtube.com/watch?v=ELGL09J2VqM&feature=related . consulatado el: 25-05-11.

REPORTE DE ALERTAS.




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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
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Conoce a tu bebé durante la gestación.




Síntesis del aporte:

En este momento hay muchos métodos para saber como es el estado de salud del bebe que algunos padres podrían estar esperado para que estos puedan detectar algunas anomalías que podrían tener el bebe hay dos tipos de procedimientos para detectar defectos cromosómicos y genéticos en el feto: los no invasivos, que tienen un cierto rango de error, y los invasivos.

Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Hay varios tipos de procedimientos para conocer desde el estado de gestación las anomalías que pueda tener un bebe en formación como lo son las ecografías las pruebas de ultra sonido los tratamientos no invasivos y los invasivos etc.[1]

NOTA


OBSERVACIONES
Registre la dirección electrónica al fina indique entre paréntesis (día- mes-año)



______________________________________________________________________________________
[1] CONOCE A TU BEBÉ DURANTE LA GESTACIÓN.Disponible en: http://www.impre.com/salud/familia/2011/3/24/conoce-a-tu-bebe-durante-la-ge-247030-1.html#commentsBlockConsultado el: (5/04/2011)




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25/03/2011
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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
Señale la fuente recuperada:
Síndrome piramidal o cortico espinal.


Síntesis del aporte:

El síndrome piramidal o de Edwars se caracteriza por tener tres cromosomas en el par 18, es una enfermedad de tipo letal debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos, las expectativas de vida en los recién nacidos no supera el año de vida,hasta la fecha se han descrito más de cien defectos asociados a esta malformación cromosómica.
Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Hasta el momento no hay un tratamiento para evitar este síndrome, lo único que se puede hacer en estos casos es el diagnostico temprano en el embarazo entre las 12 y las 20 semanas de, con biopsias del tejido de la placenta entre otros.[1]

NOTA


OBSERVACIONES
Registre la dirección electrónica al fina indique entre paréntesis (día- mes-año)



______________________________________________________________________________
[1]SÍNDROME PIRAMIDAL O CORTICO ESPINAL.Disponible en: http://www.buenastareas.com/ensayos/Sindrome-De-Edwars/631413.html.Consultado el: (5/04/2011)




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28/03/2011
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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
Señale la fuente recuperada:
Abortar fetos con malformaciones 


Síntesis del aporte:

Varias personas no están de acuerdo con el aborto de fetos malformados o que vengan con el síndrome de edwars, pero en la ley que rige actualmente apoya a que las madres aborten a los fetos si se presentan casos de síndromes como el de edwars, es un tema muy discutido pero ante todo se tarta de garantizar una buena calidad de vida para las madres como para los fetos.
Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Actualmente hay una forma de abortar sin que el feto sienta dolor que es por medio de la anestesia general del feto y de la madre, la forma mas común de abortar a fetos con síndrome de edwars es el aborto inducido que se realiza en clínicas y hospitales en todo el mundo.[1]

NOTA


OBSERVACIONES
Registre la dirección electrónica al fina indique entre paréntesis (día- mes-año)




_____________________________________________________________________________
[1] ABORTAR FETOS CON MALFORMACIONES.Disponible en:http://pediatrahumanista.blogspot.com/2011/03/abortar-fetos-con-malformaciones.html.Consultado el:  (8/04/2011)  



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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
Señale la fuente recuperada:

Historia síndrome de Edwars. 



Síntesis del aporte:

Fue descubierta originalmente por John H. edwars de la universidad de Wisconsin, sus resultados fueron publicados en la literatura pediátrica y genética en el año 1960.
Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Hasta la fecha no se ha descubierto  un tratamiento o  cura para este síndrome.[1]

NOTA


OBSERVACIONES
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______________________________________________________________________________
[1]HISTORIA SÍNDROME DE EDWARS.Disponible en:http://es.scribd.com/doc/16615505/Sindrome-de-Edwards-o-Trisomia-18.Consultado el: (10/04/2011)



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03/04/2011
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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
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Cariotipo.


Síntesis del aporte:

El cariotipo es un examen que se realiza con el fin de examinar los cromosomas en una muestra de células, por medio de esta prueba se puede contar el numero de cromosomas y buscar cambios o defectos en las estructuras cromosómicas, se puede tomar una muestra de sangre, de medula ósea, de liquido amniótico o tomar una biopsia de la placenta.
Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Este examen o prueba puede realizarse con el fin de saber si un feto presenta malformaciones o si presenta el síndrome de edwarspara hacer un seguimiento a este embarazo.[1]

NOTA


OBSERVACIONES
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_______________________________________________________________________
[1]CARIOTIPO.Disponible en: http://www.clinicadam.com/salud/5/003935.html.Consultado el: (14/04/2011)




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03/04/2011
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COMO CONOCER EL SINDROME DE EDWARS
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Trisomia 18


Síntesis del aporte:

La trisomia 18,es un síndrome común y es tres veces mas frecuente en niñas que en niños, es causado por la presencia de de un material mas en el cromosoma 18,algunos síntomas son bajo peso al nacer, retardo mental, cabeza pequeña entre otros.
Análisis: Aplicabilidad a su tema de indagación:

Se realiza un examen durante el embarazo para la detección del sindroma en el feto, el cual arroja como resultados útero muy pequeño y liquido amniótico adicional, también se puede realizar un examen físico al bebe luego de nacer, que puede mostrar patrones extraños en las huellas dactilares. [1]

NOTA


OBSERVACIONES
Registre la dirección electrónica al fina indique entre paréntesis (día- mes-año)

http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_hl_adam.jspzQzpgzEzzS
zppdocszSzuszSzcnszSzcontentzSzadamfullzSzadam_ency_espzSz5z
Sz001661zPzhtmB(07/04/2011)





_____________________________________________________________________________
TRISOMIA18.Disponibleen:http://www.mercksource.com/pp/us/cns/cns_hl_adam.jspzQzpgzEzzSzppdocszSzuszSzcnszSzcontentzSzadamfullzSzadam_ency_espzSz5zSz001661zPzhtmB.Consultado el: (07/04/2011)


amparog1516. sindrome de edwars.Disponible en:http://www.youtube.com/watch?v=sKFRLX8XFX0. Consultado el :25-04-11